От наследственной болезни Альцгеймера колумбийку спасла редка мутация, об этом сообщается в статье, опубликованной на страницах журнала Nature, сообщает информационно-аналитическое издание evo-rus.com.

Международной группой учёных (США, Колумбия, Швеция и Великобритания) проведено тщательное исследование, в ходе которого была выявлена некая особенность, способная избавить людей от наследственной болезни Альцгеймера.

В статье сообщается, что жительница города Медельин (Колумбия) избежала этого заболевания, хотя многие поколения ее родственников страдали от наследственной формы ранней деменции.

Ученые установили, что причиной развития когнитивных нарушений является генетическая мутация E280A. У ее носителей первые симптомы проявлялись в среднем в возрасте 44 лет.

Женщина, которая стала «героиней» нового исследования, также обладала этой мутацией, но не испытывала никаких проблем с интеллектом и памятью до 70-летнего возраста  – то есть жила полноценной жизнью на три десятка лет дольше, чем члены ее семьи.

Исследовав мозг и секвенировав геномы 1200 человек, ученые установили причину. Чудо-пациентка единственная из всех обладала двумя копиями гена APOE3 Christchurch. Между тем люди с одной копией этого гена демонстрировали признаки ранней деменции.

Сканирование мозга женщины показало очень высокие уровни амилоидных белков. Такие скопления типичны для людей с болезнью Альцгеймера. Но редкая мутация, очевидно, каким-то образом тормозила процесс распространения белков и препятствовала развитию заболевания.

Другие исследования уже указывали на связь аполипопротеина E (APOE), участвующего в обмене холестерина в мозге, и старческой деменции. Ученые предположили, что лекарства и генная терапия, направленные на этот белок, облегчат состояние пациентов. Но чтобы найти новые способы лечения, потребуется еще много научных испытаний.